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Découverte d’une mutation génétique qui protégerait d’Alzheimer

Découverte d’une mutation génétique qui protégerait d’Alzheimer
Dernière mise à jour le 13/07/2012 à 16:04

Des chercheurs ont identifié une mutation génétique protégeant contre la maladie d’Alzheimer, ce qui pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements, affirme une étude parue jeudi.

Selon cette étude parue dans la revue scientifique britannique Nature, l’analyse du génome de 1.795 Islandais a fait apparaître une mutation du précurseur de la protéine bêta amyloïde (« APP »), habituellement associé au développement de la maladie d’Alzheimer, chez environ un Islandais sur 100.

Cette mutation, encore plus rare en Amérique du nord – où on ne trouve plus qu’un porteur sur 10.000 personnes – se traduit par une réduction de près de 40% de la production d’une protéine bêta-amyloïde, caractéristique de la maladie.

En comparant les personnes de plus de 85 ans atteintes d’Alzheimer avec celles non atteintes, le chercheur Kari Stefansson, de la compagnie deCODE Genetics et ses collègues, ont montré un effet « protecteur » de la mutation dans le second groupe.

Le second groupe était également moins touché par le déclin cognitif lié à l’âge.

Les mutations dans le gène « APP » étaient jusqu’à présent liées aux formes précoces et familiales de la maladie d’Alzheimer, mais pas aux formes plus tardives et beaucoup plus courantes, relève la revue.

« Cette mutation pourrait potentiellement représenter une cible pour des traitements pour prévenir la maladie d’Alzheimer », souligne Nature dans son résumé de ce travail.

Cette maladie neuro-dégénérative incurable apparaît en général après 60 ans. Elle atteint environ 5% de la population à cet âge, une prévalence qui double ensuite tous les cinq ans pour atteindre 25% des plus de 90 ans.

Parmi les cosignataires de l’étude figure également un chercheur travaillant pour la firme américaine Genentech.

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